Genética Médica

¿Qué es la Genética Médica? 

La Genética Médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. Estudia las bases de la variabilidad y herencia biológicas en la especie humana buscando las posibles aplicaciones que permitan mejorar la salud de las personas ejerciendo una acción directa de los fundamentos y métodos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que generan problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad.  

¿Qué hace un médico genetista? 

Asesora, diagnostica y maneja patologías con  base genética o susceptibilidad genética que se presentan en las diferentes etapas del desarrollo humano, preconcepcional, Prenatal, natal, pediátrica, adulto y adulto mayor. 

 

 ¿Por qué se debe contar con un servicio de consulta en Genética Médica? 

Cerca del 1.5 al 2.0% de recién nacidos tienen malformaciones mayores y 2 al 3%  de los nacidos vivos tienen un defecto detectable (Emery´s, Genética Médica, 2001). 4% de los recién nacidos tienen una anomalía congénita, 30.000 niños requerirían servicios de atención de genética al año, la discapacidad generada por alteraciones genéticas trae una alta carga socioeconómica.  

Los errores en el desarrollo pueden ser causados por alteraciones en la cantidad o la naturaleza de la información genética, influencia ambiental o una mezcla de ambas, de esta manera las enfermedades genéticas se clasifican en tres categorías mayores; cromosómicas, unigénicas o de herencia mendeliana, poligénicas o multifactoriales.  

 

Factores a destacar del servicio: 

1. Desenlaces clínicos 

2. Tecnología 

3. Investigación científica 

4. Certificaciones 

5. Otros? Cuáles? 

 

Nuestros Servicios

La sección de Genética Médica cuenta con consulta especializada en: 

• Anomalías o defectos del desarrollo congénitos o hereditarios. 

• Asesoramiento pre-concepcional. 

• Apoyo genético en procesos de fertilidad asistida 

• Enfermedades neuromusculares 

• Enfermedades neurodegenerativas 

• Interconsulta intrahospitalaria a los servicios de Pediatría, Ginecología y Obstetricia, Medicina Interna, Neurología, Oncología y Patología. 

• Asesoramiento en interpretación de resultados y solicitud de exámenes de laboratorio relacionados con la Genética Humana. 

 

Genética del cáncer 

Nuestro servicio de Consejería Genética Familiar en Cáncer 

La Fundación Santa Fe de Bogotá es la primera institución en ofrecer el servicio de CONSEJERÍA GENÉTICA FAMILIAR EN CÁNCER. 

Este servicio está diseñado para aquellas familias en las cuáles se ha identificado un miembro con una mutación genética que se asocia con un síndrome de cáncer hereditario. 

Un síndrome de cáncer hereditario está causado por una mutación genética que se puede ir heredando a través de la familia y que genera riesgos incrementados para determinados tipos de cáncer. Aún si las personas no han desarrollado cáncer, tener esta mutación incrementa la susceptibilidad de padecer cáncer en el futuro. 

 

Identificar a los miembros de la familia que son portadores de la mutación genética, permite implementar oportunamente estrategias de prevención. 

En el servicio de CONSEJERÍA GENÉTICA FAMILIAR EN CÁNCER se realiza una consulta médica especializada donde se evalúan en conjunto a los miembros de una misma familia que tienen indicación de tener evaluación genética, se solicitan estudios y se dan recomendaciones correspondientes, y se resuelven las dudas de la unidad familiar. 

 

Si usted es un paciente o hace parte de una familia con un síndrome de cáncer hereditario, ¡este servicio es para usted y para su familia! 

Solicite su cita: https://bit.ly/3CAmKk9 

Solicite tu cita con el Instituto de Cáncer Carlos Ardila Lülle (ICCAL): https://bit.ly/3PdU5Ed