Genética Médica
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La Genética Médica es la aplicación de la genética en el contexto de la medicina. El campo de aplicación es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. Estudia las bases de la variabilidad y herencia biológicas en la especie humana buscando las posibles aplicaciones que permitan mejorar la salud de las personas ejerciendo una acción directa de los fundamentos y métodos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que generan problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad.
La atención
El médico genetista es un especialista clave en el campo de la medicina que se encarga de diagnosticar, asesorar y manejar patologías que tienen una base o susceptibilidad genética. Estas condiciones pueden manifestarse en diferentes momentos de la vida, desde la etapa preconcepcional y prenatal hasta la niñez, adultez y vejez. La labor del médico genetista es crucial para detectar alteraciones genéticas que afectan la salud del paciente, ofreciendo tratamientos personalizados y recomendaciones específicas para cada etapa del desarrollo humano.
Contar con un servicio de Genética Médica es esencial debido a la alta prevalencia de anomalías genéticas en la población. Se estima que entre el 1.5 y el 2% de los recién nacidos presentan malformaciones mayores, mientras que del 2 al 3% tienen algún defecto detectable al nacer. Además, el 4% de los recién nacidos tienen alguna anomalía congénita que requiere atención especializada, lo que implica que aproximadamente 30,000 niños al año en Colombia podrían necesitar servicios de genética médica. Estas condiciones genéticas no solo afectan la salud de los individuos, sino que también generan una carga socioeconómica significativa para las familias y la sociedad en general.
Los errores en el desarrollo genético pueden deberse a alteraciones en la cantidad o naturaleza de la información genética, a la influencia de factores ambientales, o a una combinación de ambos. Estas condiciones se agrupan en tres grandes categorías: enfermedades cromosómicas, unigénicas o de herencia mendeliana, y poligénicas o multifactoriales. Cada una de estas categorías implica un enfoque específico en su diagnóstico y manejo, y el médico genetista juega un papel fundamental en ofrecer un cuidado integral para cada tipo de patología.
El servicio de Genética Médica ofrece no solo el diagnóstico, sino también el manejo de estas condiciones a través de la detección temprana y la implementación de estrategias preventivas y terapéuticas, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y minimizar el impacto de estas alteraciones en su entorno familiar y social.
Factores a destacar del servicio:
- Desenlaces clínicos
- Tecnología
- Investigación científica
- Certificaciones
- Otros? Cuáles?
Nuestros Servicios
La sección de Genética Médica cuenta con consulta especializada en:
Anomalías o defectos del desarrollo congénitos o hereditarios.
Asesoramiento pre-concepcional.
Apoyo genético en procesos de fertilidad asistida
Enfermedades neuromusculares
Enfermedades neurodegenerativas
Interconsulta intrahospitalaria a los servicios de Pediatría, Ginecología y Obstetricia, Medicina Interna, Neurología, Oncología y Patología.
Asesoramiento en interpretación de resultados y solicitud de exámenes de laboratorio relacionados con la Genética Humana.
Nuestros especialistas
Aplicación de las investigaciones más recientes
Genética del cáncer
Nuestro servicio de Consejería Genética Familiar en Cáncer
La Fundación Santa Fe de Bogotá es la primera institución en ofrecer el servicio de CONSEJERÍA GENÉTICA FAMILIAR EN CÁNCER.
Este servicio está diseñado para aquellas familias en las cuáles se ha identificado un miembro con una mutación genética que se asocia con un síndrome de cáncer hereditario.
Un síndrome de cáncer hereditario está causado por una mutación genética que se puede ir heredando a través de la familia y que genera riesgos incrementados para determinados tipos de cáncer. Aún si las personas no han desarrollado cáncer, tener esta mutación incrementa la susceptibilidad de padecer cáncer en el futuro.
Identificar a los miembros de la familia que son portadores de la mutación genética, permite implementar oportunamente estrategias de prevención.
En el servicio de CONSEJERÍA GENÉTICA FAMILIAR EN CÁNCER se realiza una consulta médica especializada donde se evalúan en conjunto a los miembros de una misma familia que tienen indicación de tener evaluación genética, se solicitan estudios y se dan recomendaciones correspondientes, y se resuelven las dudas de la unidad familiar.
