Asesoría genética: BRCA1, BRCA2, PALB2 y riesgo hereditario
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La asesoría genética es una evaluación especializada que permite identificar si una persona tiene mutaciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de seno.
Las más conocidas son:
BRCA1
BRCA2
PALB2
Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos y aumentar significativamente el riesgo de cáncer.
¿Qué son los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2?
Son genes que normalmente ayudan a:
Reparar el ADN dañado
Prevenir el crecimiento anormal de células
Cuando tienen mutaciones, pierden esta función protectora.
Importancia para la familia
Si una persona tiene una mutación:
Sus familiares pueden tener riesgo
Se puede ofrecer asesoría genética a otros miembros
Aspectos emocionales
Recibir esta información puede generar:
Ansiedad
Preocupación por familiares
Dudas sobre decisiones médicas
El acompañamiento psicológico es importante.
Factores de riesgo
¿Qué riesgo implican estas mutaciones?
Las personas con estas alteraciones pueden tener:
Mayor riesgo de cáncer de seno
Mayor riesgo de cáncer de ovario
En algunos casos, riesgo en otros órganos
No significa que la persona tendrá cáncer, pero sí que el riesgo es más alto.
¿Quién debería considerar asesoría genética?
Se recomienda en personas con:
Historia familiar de cáncer de seno (especialmente en edades tempranas)
Múltiples familiares con cáncer
Cáncer de seno bilateral
Cáncer de seno en hombres en la familia
Diagnóstico de cáncer de seno antes de los 50 años
Antecedentes de cáncer de ovario en la familia
Prevención
¿Qué pasa si el resultado es positivo?
El equipo médico puede recomendar:
Seguimiento más estricto (mamografías más frecuentes, resonancia)
Medicación preventiva en algunos casos
Cirugías profilácticas (en situaciones específicas)
Evaluación de familiares
¿Cuándo acudir a servicios de asistencia médica?
Debe consultar si:
Tiene antecedentes familiares de cáncer de seno u ovario
Fue diagnosticado con cáncer de seno a edad temprana
Tiene dudas sobre su riesgo hereditario
Quiere evaluar opciones preventivas
Diagnóstico / Detección
¿En qué consiste la asesoría genética?
Incluye:
Evaluación de antecedentes familiares
Cálculo de riesgo
Orientación sobre pruebas genéticas
Explicación de resultados
Plan de manejo según riesgo
¿Qué es una prueba genética?
Es un examen de sangre o saliva que:
Analiza el ADN
Detecta mutaciones en genes específicos
¿Qué significan los resultados?
Positivo: se detecta una mutación
Negativo: no se detectan mutaciones conocidas
Resultado incierto: no se puede concluir con certeza
Siempre deben ser interpretados por un especialista.
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o a través del Call center 6014824488
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