Genética Médica
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🧬👩⚕️ ¿Qué es la especialidad médica de genética?
La genética médica es una rama de la medicina que estudia las enfermedades hereditarias o causadas por alteraciones en los genes y cromosomas. Estas alteraciones pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer más adelante en la vida, y pueden afectar el desarrollo, el metabolismo, el crecimiento, el aprendizaje o aumentar el riesgo de enfermedades como el cáncer.
El o la médica genetista evalúa a pacientes de todas las edades, desde recién nacidos hasta adultos, para identificar condiciones genéticas, establecer diagnósticos, orientar sobre riesgos familiares y guiar decisiones clínicas y reproductivas. Esta especialidad es clave para el diagnóstico temprano, el consejo genético y la medicina personalizada.
🧬👩⚕️ Subespecialidades y áreas de enfoque
- Genética clínica pediátrica: enfermedades genéticas en niños y recién nacidos.
- Genética del adulto: trastornos hereditarios que se manifiestan en la vida adulta.
- Oncogenética: evaluación del riesgo hereditario de cáncer.
- Consejería genética reproductiva: orientación para parejas con riesgo genético o infertilidad.
- Errores innatos del metabolismo: detección y manejo de enfermedades metabólicas hereditarias.
- Genética prenatal: análisis del riesgo genético durante el embarazo.
- Genética neurocognitiva: trastornos del neurodesarrollo de causa genética.
- Farmacogenética: cómo los genes afectan la respuesta a medicamentos.
- Genética cardiovascular: enfermedades del corazón con base genética.
- Diagnóstico molecular y citogenético: pruebas genéticas para confirmar enfermedades.
La atención
El médico genetista es un especialista clave en el campo de la medicina que se encarga de diagnosticar, asesorar y manejar patologías que tienen una base o susceptibilidad genética. Estas condiciones pueden manifestarse en diferentes momentos de la vida, desde la etapa preconcepcional y prenatal hasta la niñez, adultez y vejez. La labor del médico genetista es crucial para detectar alteraciones genéticas que afectan la salud del paciente, ofreciendo tratamientos personalizados y recomendaciones específicas para cada etapa del desarrollo humano.
Contar con un servicio de Genética Médica es esencial debido a la alta prevalencia de anomalías genéticas en la población. Se estima que entre el 1.5 y el 2% de los recién nacidos presentan malformaciones mayores, mientras que del 2 al 3% tienen algún defecto detectable al nacer. Además, el 4% de los recién nacidos tienen alguna anomalía congénita que requiere atención especializada, lo que implica que aproximadamente 30,000 niños al año en Colombia podrían necesitar servicios de genética médica. Estas condiciones genéticas no solo afectan la salud de los individuos, sino que también generan una carga socioeconómica significativa para las familias y la sociedad en general.
Los errores en el desarrollo genético pueden deberse a alteraciones en la cantidad o naturaleza de la información genética, a la influencia de factores ambientales, o a una combinación de ambos. Estas condiciones se agrupan en tres grandes categorías: enfermedades cromosómicas, unigénicas o de herencia mendeliana, y poligénicas o multifactoriales. Cada una de estas categorías implica un enfoque específico en su diagnóstico y manejo, y el médico genetista juega un papel fundamental en ofrecer un cuidado integral para cada tipo de patología.
El servicio de Genética Médica ofrece no solo el diagnóstico, sino también el manejo de estas condiciones a través de la detección temprana y la implementación de estrategias preventivas y terapéuticas, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y minimizar el impacto de estas alteraciones en su entorno familiar y social.
Factores a destacar del servicio:
- Desenlaces clínicos
- Tecnología
- Investigación científica
- Certificaciones
- Otros? Cuáles?
Nuestros Servicios
La sección de Genética Médica cuenta con consulta especializada en:
Anomalías o defectos del desarrollo congénitos o hereditarios.
Asesoramiento pre-concepcional.
Apoyo genético en procesos de fertilidad asistida
Enfermedades neuromusculares
Enfermedades neurodegenerativas
Interconsulta intrahospitalaria a los servicios de Pediatría, Ginecología y Obstetricia, Medicina Interna, Neurología, Oncología y Patología.
Asesoramiento en interpretación de resultados y solicitud de exámenes de laboratorio relacionados con la Genética Humana.
🧬👩⚕️ Enfermedades y condiciones que trata la genética médica
- Síndromes genéticos (como Down, Turner, Williams, Prader-Willi)
- Trastornos del neurodesarrollo (autismo, discapacidad intelectual, retraso motor o del lenguaje)
- Malformaciones congénitas múltiples
- Errores innatos del metabolismo
- Trastornos mitocondriales
- Epilepsias genéticas
- Cáncer hereditario (mama, ovario, colon, próstata, melanoma, entre otros)
- Enfermedades neuromusculares hereditarias
- Enfermedades raras de origen genético
- Infertilidad y abortos recurrentes
- Enfermedades cardiovasculares hereditarias (miocardiopatías, arritmias, aortopatías)
- Hipercolesterolemia familiar
- Consejería para diagnóstico prenatal y preimplantacional
- Síndromes genéticos en adultos (Marfan, Lynch, BRCA1/2, etc.)
Nuestros especialistas
Aplicación de las investigaciones más recientes
Genética del cáncer
Nuestro servicio de Consejería Genética Familiar en Cáncer
La Fundación Santa Fe de Bogotá es la primera institución en ofrecer el servicio de CONSEJERÍA GENÉTICA FAMILIAR EN CÁNCER.
Este servicio está diseñado para aquellas familias en las cuáles se ha identificado un miembro con una mutación genética que se asocia con un síndrome de cáncer hereditario.
Un síndrome de cáncer hereditario está causado por una mutación genética que se puede ir heredando a través de la familia y que genera riesgos incrementados para determinados tipos de cáncer. Aún si las personas no han desarrollado cáncer, tener esta mutación incrementa la susceptibilidad de padecer cáncer en el futuro.
Identificar a los miembros de la familia que son portadores de la mutación genética, permite implementar oportunamente estrategias de prevención.
En el servicio de CONSEJERÍA GENÉTICA FAMILIAR EN CÁNCER se realiza una consulta médica especializada donde se evalúan en conjunto a los miembros de una misma familia que tienen indicación de tener evaluación genética, se solicitan estudios y se dan recomendaciones correspondientes, y se resuelven las dudas de la unidad familiar.
